德不孤必有邻，许一个天下无“贫”的美好心愿

　　就在昨天国际罕见病日上，华大基因宣布正式成立天下无“贫”公益专项，将以地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病的防治救助为目的，通过多方努力最终实现天下无“贫”(地贫、镰贫)的愿景。该专项负责人、华大基因研发负责人彭智宇博士带头为天下无“贫”专项捐赠100万元人民币，随后，华大集团CEO尹烨博士在今天宣布为该项目同样捐赠100万元，为天下无“贫”的早日实现而助力。

　　“活不到成年”

　　“没有药物可治”

　　“终生都需要定期输血、排铁维持生命”

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　　这一句句刺耳的话说的就是“地中海贫血”这种疾病。地中海贫血是我国南方地区最常见、危害最大的单基因遗传病，重症地贫的患者一生的治疗费用更是高达480万甚至更多。

　　多年来，华大基因一直通过「华基金」向全球重型地中海贫血患儿永久免费提供高分辨HLA配型，以帮助需要进行造血干细胞移植的重症地贫患者及其家庭尽快找到HLA相合的造血干细胞供者，助力患者早日康复。

　　同时每年的5月8日国际地贫日，华大基因联合海南、云南、湖南、广东、四川、江西、贵州、湖北等多省市医疗机构和公益组织开展地贫日公益义诊及科普活动，为符合要求的地中海贫血患者及家庭提供免费的508种型别地贫基因检测、基因组咨询及免费HLA配型服务。

　　截至2021年12月底，通过线上报名、线下公益活动等方式，共收到并完成重症地贫公益样本超15,000例，涉及约5,200个家庭，其中超500个患者配型成功，为重症地贫患者带来希望的曙光，

　　“想去帮助人类消除一种遗传病，比如说地中海贫血或镰刀型贫血。”这是尹烨先生一直以来的心愿。

　　这个心愿并不是天方夜谭，血红蛋白病虽然是一种全球分布广泛、影响人数众多且严重危害生命健康的遗传病，但是也是一种病因明确，防控方式清晰的疾病。在《国家卫生健康委办公厅关于开展2021年世界地贫日主题宣传活动的通知》中明确指出：“地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。”

　　1980年，WHO宣布消灭天花。

　　2019年，WHO宣布Ⅲ型脊灰野病毒(造成小儿麻痹症)在全球范围内被正式消灭。

　　2020年，WHO宣布目标在2030年消除宫颈癌。

　　血红蛋白病是患病人数、死亡人数与小儿麻痹症、宫颈癌相当的疾病，也是可防可治可愈的疾病。

　　放眼国际，上世纪末，塞浦路斯实现重症地贫零出生。意大利、英国、伊朗、新加坡和我国广西等国家和地区均已通过防控计划减少了重症血红蛋白病患儿的出生，但是在今天，全球每年仍有30-50万患儿出生。

　　随着技术的发展，基于自体造血干细胞移植的基因治疗，通过对患者造血干细胞基因组进行基因编辑，可弥补缺失的基因功能，有望成为临床治愈血红蛋白病的更有效方式。同时，这是基于自体造血干细胞移植，不存在免疫排斥的风险，对于移植仓洁净度，移植过程和移植后护理的要求更简单，有望大规模推广应用。

　　过去，我们通过人人可及的疫苗，最终告别了天花、脊髓灰质炎等治不好或治不起的传染病，在未来，我们也一定可以通过人人可及的基因检测、基因治疗，最终远离包括地中海贫血、镰刀型贫血在内的遗传病，让天下无“贫”的美好愿景早日实现。